Bonjour à toutes et à tous
Tout d'abord, merci d'avoir créé ce forum pour cette maladie si peu connue... j’espère que cela nous aidera tous.
Je me présente : je m'appelle Sophie et je suis la maman d'une petite Charlotte qui aura 5 ans en mars.
Son parcours est déjà bien rempli pour une si petite fille... Tout à commencé quand, à l'âge de six mois je me suis inquiétée de son strabisme à l’œil droit. Direction l'ophtalmo qui me dit de ne pas m'inquiéter, que c'est normal à cet âge là mais que s'il est encore là à neuf mois, on fera un bébé vision... trois mois plus tard, direction l'orthoptiste pour ce fameux bébé vision qui détecte que mon petit bouchon ne voit pas de l’œil droit. un examen de l'ophtalmo diagnostique une hypermétropie des deux yeux mais rien de grave. on lui prescrit donc des lunettes et des séances d'orthoptistes. les lunettes seules ne faisant rien, il est décidé de lui mettre des patchs pour forcer son œil... ça ne marche toujours pas... l'orthoptiste m'envoie en urgence chez un autre ophtalmo, ayant peur d'une tumeur à l’œil... fort heureusement, rien de cela, mais ce nouvel ophtalmo diagnostique une hypermétropie de l’œil gauche, et une très forte myopie (-11) de l’œil droit. On m'annonce alors que Charlotte ne récupérera au maximum que 1 ou 2 /10... dur à encaisser, mais on fait fasse, pas de soucis. de là, pour lui donner un maximum de chances, on lui met des lentilles... elle n'a que 12 mois...
Les séances d'orthoptiste et les patchs continues sans plus de résultats. Je décide donc de l'emmener à l'hopital Necker, histoire d’être sur qu'on fait bien le maximum. Lorsque nous avons le rdv, elle à 18 mois. Dans la discussion, le doc nous dit qu'elle est effectivement bien prise en charge au vue du diagnostique. mais avant de nous laisser repartir, il lui fait un fond d’œil... et la je vois son visage changer... sans rien dire il va chercher un collègue qui s'extasie sur son œil... super ! le morning est alors évoqué... il est décidé de continué l'orthoptiste et les patchs mais sans conviction. Elle passe également un IRM du cerveau. la malformation se voit très bien ! et heureusement rien au cerveau. Nous devons y aller tous les 2 mois pour surveiller tout ça...
et, alors qu'elle a deux ans, on nous annonce qu'elle a un décollement de rétine et qu'il faut l’opérer... nous voilà hospitalisé, toujours sur Paris. Elle remonte du bloc sans rien... au final, ils n'ont pas voulu toucher à l’œil car en plus de la myopie, du décollement de rétine, elle à un début de cataracte. Ils ont peur qu'en voulant faire bien, on déclenche autre chose... alors, on stop tout. fini les patchs. Ca ne sert plus à rien, le nerf optique est beaucoup trop atrophié. on garde les lentilles encore 1 an, histoire de se conforter dans l'idée qu'on fait notre maximum... puis on arrête lors d'une énième visite. C'est fini, on sait qu'elle ne verra jamais de son œil. entre temps, on lui fait passer une échographie des reins... et on nous dit de repasser un autre IRM du cerveau (-RDV le 10 février...).
mais son histoire ne se termine pas là... malheureusement... à l'été 2010, alors qu'elle a à peine 3 ans, on s'aperçoit qu'elle n'entend pas bien... après de nombreux examens, elle est appareillée en décembre 2010. Personne n'est capable de dire si sa surdité est une conséquence de sa maladie (l'ophtalmo pense que ça se peux fortement) ou si c'est encore un coup de pas de chance (l'ORL pense plutôt ça...). Elle à commencé d'orthophonie depuis septembre 2011...
heureusement c'est une petite fille pleine de joie et volontaire. elle se prête volontiers aux "jeux" des examens médicaux. nous avons rdv avec l'ophtalmo à Necker le 7 février. Je pense que nous allons parler d'opération de son strabisme... la dernière fois, il a pris des photos de son œil. c'est impressionnant ! maintenant, je m'inquiète car à chaque fois que nous y allons, nous découvrons de nouvelles choses... Ma fille présente un léger surpoids alors que son alimentation est équilibrée, elle ne grignote pas et mange assez peu. Le poids est une chose, mais c'est surtout son ventre qui m'inquiete car il est vraiment gonflé... j'ai peur qu'on découvre encore un dérèglement quelconque ou une malformation d'un organe... ma généraliste ne trouve pas ça normal non plus... je poserai donc les questions dans 2 semaines... en espérant avec des réponses ou au moins des examens à faire...
J'espère que nous pourrons nous aider et nous soutenir sur ce forum, avoir des témoignages d'autres personnes atteintes de cette maladie.
Sujet: Je m'appelle Sophie, ma fille Charlotte 
Dim 22 Jan 2012 - 8:27
