Charlotte et son MGS

Charlotte est née en 2007. Nous avons pensé qu'elle avait un problème alors qu'elle n'avait que 6 mois. Allant d'optalmo en ortoptiste sans jamais voir d'amélioration, nous avons terminé à Necker où ils ont diagnostiqué le MGS. Depuis elle est suivie là-bas. Son oeil droit touché à également une très forte myopie (au dernières nouvelles proche de -13), un décollement de rétine relativement important et un début de cataracte. Elle a d'abord subit une occlusion total de son oeil sein, couplé à des lentilles. Suite à une hospitalisation, les medecins ont décidé de tout arreté car son nerf optique est trop atrophié et son oeil est définitivement perdu. Elle a subit un premier IRM du cerveauet des yeux en 2008 qui, à part le MGS n'a rien révélé d'autre.
Depuis 2010, nous nous sommes aperçus qu'elle est malentendante. Elle est donc appareillée depuis un an maintenant. L'optalmo de Necker pense qu'il y a de fortes chances que cela soit lié à sa maladie... mais on ne sera jamais certain de cela.

Nous avons eu une visite récemment (le 7 février 2012) qui nous a montré que son oeil sain va bien (c'est déjà ça !), et qu'apparament son oeil malade stagne. Tant mieux, le décollement de rétine ne s'accentue pas et la cataracte ne se développe pas... on nous a dit qu'elle se développerait mais lentement... par contre, à cause de son décollement de rétine, hors de question de l'operer de son strabisme... je suis déçue ! Le 10 février, retour à Necker pour un IRM du cerveau avec de nouvelles coupes, des yeux et du systeme auditif. Charlotte ayant pris beaucoup de poids ces derniers mois, je suis un peu inquiete car cette maladie entraine aussi des probleme endocrinien... a l'heure qu'il est, nous n'avons aucun résultat. Je dois dire que je m'angoisse un peu à cause de ça... j'ai peur que l'on découvre encore autre chose... elle a déjà tellement subit de choses depuis tout bébé... J'appréhende tous les RDV car on découvre toujours quelque chose de nouveau...

Courage
Elle a eue une PDS pour vérifier si le taux hormonal est normal ou ça se verra à l'IRM ?

s'il y a pb endocrinien ca se verra à l'IRM d'après ce qu'ils m'ont dit... s'il n'y a rien, on se tournera vers autre chose et d'autres analyses... je vous tiens au courant...

Alors, toujours pas de nouvelles ?

Bonjour,

Non, toujours pas de nouvelles... j'ai appelé plusieurs fois le secrétariat du medecin, envoyé des mails à l'ophtalmo... c'est pénible ! D'un côté je me dis que s'ils n'appellent pas c'est qu'il n'y a pas de soucis majeur, mais bon, ca fait maintenant plus d'un mois qu'on a fait l'IRM ! De plus, j'attends aussi les résultats pour prendre rdv avec son ORL pour son contrôle auditif... J'ai déjà 3 mois de retard...

Ah bah sont pas préssés
Mais bon, comme on dit: pas de nouvelles, bonnes nouvelles

Non, pas pressé... c'est le problème avec Necker. C'est un très bon hopital côté medecins, mais par contre, côté humain, c'est pas top. On attend toujours les comptes rendu pendant des mois, si on les reçoit un jour... et ils ne sont pas toujours à l'écoute de nos questions et angoisses... mais ils découvrent des choses que les autres ne voient pas... c'est pour ça qu'on reste là-bas ! au moins je sais que l'ophtalmo qui suit ma fille connait sa maladie...

ça y est, nous avons enfin reçu quelque hose... mais pas tout ! Ils nous ont envoyé la photocopie du compte rendu d'IRM cérébral. Tout va bien. Son petit cerveau est tout à fait normal pour son âge... C'est déjà ça... sauf que j'attendais en priorité le compte rendu d'IRM du systeme auditif !!! pfff... 2 mois pur une photocopie et meme pas la bonne... il y a de quoi désesperer des fois !

Au moins maintenant on est certain qu'elle n'a rien au cerveau, c'est super ça

Bonjour. Maman d'une petite fille de 7 mois, nous venons de découvrir son MSG à son oeil droit. J'ai du mal à comprendre et à réaliser, mais j'essaie de toutes mes forces de ne rien laisser voir , même si cela est très difficile. Je crois qu'elle n'a aucune vision de cet oeil, car elle ne suit rien ni de près ni de loin. J'ai peur qu'elle n'entend pas bien non plus. Je trouve qu'elle ne vocalise pas assez. Je pensais cela avant qu'on découvre son MSG dont je ne me doutais pas du tout. Et ta fille comment elle progresse? Ont ils trouvé une explication pourquoi tout cela s'est passé? Je suis vraiment inquiète et je ne sais pas de quoi sera fait son avenir?

Bonjour.
Ma fille a aujourd'hui 12 ans et vit très très bien sa vie d'ado ! son oeil ne voit absolument rien. Il n'avait pas assez de nerf optique pour cela. Elle a été opérée de sa cayaracte il y a un an pour une question d esthétisme car ce voile blanc la complexait.
Pour le moment il n'y a pas d explication au MGS. C'est comme ça, c'est pas de chance m'ont dit médecins et généticiens.
Charlotte est également sourde appareillée.
Il ne faut pas t'inquiéter. Ta fille va grandir aussi bien que les autres. Un seul oeil ce n'est pas si grave.
Ma fille est en 6ème, bonne élève. La surdité l'oblige juste à être plus concentré et son oeil à etre bien placé dans la classe pour bien voir.
Si besoin, je veux bien qu'on en parle de vive voix

Bonjour, merci beaucoup pour la réponse. Vous n'avez pas d'idée combien j'apprécie l'échange avec vous. La petite Charlotte est très courageuse et j'aimerais bien discuter avec vous pas rapport au parcours de Charlotte . C'est tellement rassurant de savoir que Charlotte est heureuse et progresse bien.

Tel: 0689517004. Je vous remercie infiniment